曼哈顿图(GWAS结果可视化)

曼哈顿图(GWAS结果可视化)

基因组广泛关联研究(GWAS)结果可视化是GWAS分析的重要步骤,旨在直观地展示和解释统计分析的结果,帮助研究者识别显著的遗传变异及其与表型之间的关系。以下是一些常用的GWAS结果可视化方法及其介绍:


1. 曼哈顿图(Manhattan Plot)

  • 用途:展示整个基因组中每个SNP与表型关联的显著性水平。

  • 特点

    • X轴表示SNP所在的染色体和其基因组位置。

    • Y轴表示每个SNP的–log10(p-value)。

    • 超过显著性阈值(如 Bonferroni 校正)的SNP通常用特殊颜色或标记突出显示。

  • 工具:R包qqman、Python库MatplotlibSeaborn,或专用的GWAS工具(如LocusZoom)。


2. QQ图(Quantile-Quantile Plot)

  • 用途:评估GWAS结果中显著性水平的总体分布是否符合期望。

  • 特点

    • X轴为期望的p-value分布的–log10值。

    • Y轴为观察到的p-value分布的–log10值。

    • 偏离对角线的点可能暗示潜在的信号或混杂因素(如群体结构)。

  • 工具:R包qqmanqqplotr,Python中的scipy.stats.probplot


3. 火山图(Volcano Plot)

  • 用途:综合展示效应大小和显著性之间的关系。

  • 特点

    • X轴为效应大小(如贝塔值)。

    • Y轴为–log10(p-value)。

    • 显著且效应较大的SNP通常位于图的左右上方。

  • 工具:Python库MatplotlibPlotly


4. 区域关联图(Regional Association Plot)

  • 用途:展示某个特定基因组区域内SNP与表型的关联性。

  • 特点

    • X轴为基因组位置。

    • Y轴为–log10(p-value)。

    • 附加信息:LD(连锁不平衡)情况、参考基因注释。

  • 工具:LocusZoom软件。


5. 热图(Heatmap)

  • 用途:可视化多个变量间的相关性,例如多个表型与多个基因之间的关联。

  • 特点

    • 不同颜色代表不同的相关性强度。

    • 可显示多维度的数据关系。

  • 工具:R的<

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